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「遺伝性脳小血管病の診療の手引き」
日本神経学会HP
https://www.neurology-jp.org/guidelinem/pdf/syounin_21.pdf
難病情報センター
難病情報センターHP
皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体顕性(優性)脳動脈症:CADASIL ⇒指定難病124
HTRA1関連脳小血管病:HRSVD ⇒指定難病123
https://www.nanbyou.or.jp/
研究施設
新潟大学脳研究所
https://www.bri.niigata-u.ac.jp/index.html
新潟大学脳研究所 脳神経内科
https://www.neurology-bri.jp/
国立循環器病研究センター
https://www.ncvc.go.jp/
皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体
顕性(優性)脳動脈症:CADASIL
国立循環器病研究センター「CADASIL 診療」
https://www.ncvc.go.jp/hospital/topics/topics_32341/
HTRA1関連脳小血管病:HRSVD
「総説:HTRA1-Related Cerebral Small Vessel Disease: A Review of the Literature」
Uemura, M.
et al. Front. Neurol.
11
, 545 (2020).
https://doi.org/10.3389/fneur.2020.00545
新潟大学脳研究所_研究活動_研究成果・実績_2021年11月16日_遺伝性脳小血管病に対するカンデサルタンの有効性を確認-脳動脈硬化の新たな治療法として期待-
https://www.bri.niigata-u.ac.jp/research/result/001614.html
脳白質脳症および全身症状を伴う
網膜血管障害:RVCL-S
RVCL Research Center
https://www.med.upenn.edu/rvcl/
新潟大学脳研究所_研究活動_研究成果・実績_2024年6月10日_希少疾患RVCLの発症機序が遺伝性乳がんと類似していることを発見-DNA損傷と炎症の悪循環が疾患の発症に関与-
https://www.bri.niigata-u.ac.jp/research/result/002148.html
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