病気について

脳小血管病とは

脳小血管病(のうしょうけっかんびょう) は、脳の細い血管に障害が起こることで、脳梗塞や認知機能障害などを引き起こす疾患の総称です。
高血圧や加齢が原因で発症することが多いですが、病気に関わる特定の遺伝子の変化（病的バリアント^注）が原因であることがあります。

注病的バリアント

当サイトでは、遺伝子の変化について「変異」ではなく「バリアント」という言葉を用いています。
遺伝子の変化は「バリアント」、病気に関わる遺伝子の変化は「病的バリアント」と呼びます。

遺伝性脳小血管病とは

病気に関わる遺伝子の変化（病的バリアント）によって発症する脳小血管病は、「遺伝性脳小血管病」と呼ばれます。
家族内で発症することが多い一方で、病的バリアントを持っていても必ずしも症状があらわれないこともあります。

治療と研究の現状

遺伝性脳小血管病のなかには、Fabry病のように有効な治療法がある疾患も一部存在しますが、多くは対症療法が中心であり、根本的な治療法はまだ確立されていません。
現在、病気の進行を長期的に観察するレジストリー研究^＊や、治療薬の開発に向けた基礎研究が進められています。なかには臨床試験が進行中の疾患もあり、今後の治療法の確立に期待が寄せられています。

＊レジストリー研究

多くの患者さんのご協力のもと、病気の経過や症状に関する情報を集め、治療法の開発に役立てる研究のことです。

－主な遺伝性脳小血管病－

†

常染色体顕性遺伝は、病気に関わる遺伝子の変化（病的バリアント）を持つ親から子へ約50％の確率で遺伝する可能性があります。
一方、常染色体潜性遺伝は、両親がともに病的バリアントを持つ場合に、子へ約25％の確率で遺伝する可能性があります。
なお、遺伝子に病的バリアントがあっても、必ずしも発症するとは限らず、症状が出ない人（無症候性保因者）もいます。

‡

症候性保因者とは、対の染色体の片方に病気に関わる遺伝子の変化（病的バリアント）を持つ「保因者」のうち、実際に何らかの症状があらわれている人を指します。
一般に、保因者は無症状であることが多いですが、遺伝子の変化（バリアント）の種類や加齢、環境要因などによって症状があらわれる場合があります。