RVCL-S アールブイシーエル・エス

RVCL-S(アールブイシーエル・エス) は、病気に関わるTREX1遺伝子のC末端の変化（病的バリアント）によって発症する常染色体顕性遺伝の脳小血管病です。
血管閉塞や出血、酸素や栄養の供給不足（虚血）などの血管性障害が、網膜・脳・全身の臓器に生じます。

原因

Trex1タンパク質の正常な働き

• Trex1タンパク質は細胞の中の「DNAのお掃除係」です。
• DNAが傷ついたときに、その傷を修復し ²⁰ 、細胞の健康を保ちます。
• この働きにより、体の細胞は元気に働き続けることができます。

異常が起こるとどうなる？

Trex1タンパク質が正しく働かないと、細胞の中で問題が積み重なっていきます。

• DNAの傷が残ってしまう
  本来なら修復されるはずの傷が直らず、細胞の中にたまります。
• 細胞の老化が進む
  古い傷が残ることで、細胞の寿命が短くなります。
• 慢性的な炎症が起こる
  体が「異常あり」と判断し続けるため、炎症が長く続きます。
• 血管に影響が出る
  脳や眼（網膜）の細い血管が障害を受け、症状が現れます。

注意すべきポイント

一部の研究では、この病気はDNAを修復する働きがうまくいかず、放射線の影響を受けやすい可能性があると考えられています。
ただし、病気の診断や治療のために必要と判断される場合には、医師の判断のもとで、放射線を使う検査や治療が行われることがあります。
放射線を使う検査や治療については、必要性やリスクを担当医とよく相談して決めましょう。

病気の進み方と個人差

• RVCL-Sの進行は人によって大きく異なります。
• 腎臓・眼・脳などに症状が出やすいですが、発症の時期や程度はさまざまです。
• また、乳がんのリスクが高くなることが報告されています。専門医と相談して定期的な検診を受けることが重要です。

疫学

• 日本で数人 ^9,10
  国内外で数百人 ^11-13
• 発症年齢：30～50歳代 ¹¹ （20 歳以上）

主な症状

• 網膜の血管異常（網膜症、黄斑浮腫など）による視力低下や視野障害
• 脳の血管障害（脳卒中様発作）、頭痛、けいれん
• 各臓器の小血管障害による機能低下（腎機能障害、肝機能障害など）

経過

発症から5～10年で病状が進行し、網膜や脳に加えて、腎臓や肝臓など、体のさまざまな臓器に障害が及ぶようになります。
こうした全身の変化により、日常生活への支障が大きくなり、医療的なサポートや継続的な対応が必要となることがあります。

治療

根本的な治療法は確立していません。
現在の治療は、症状を和らげ、生活機能を維持する「対症療法」が中心です。